news 2026/4/16 17:54:24

机器学习开展因果推断研究,必定是未来医学科研的大趋势

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张小明

前端开发工程师

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机器学习开展因果推断研究,必定是未来医学科研的大趋势

源自风暴统计网:一键统计分析与绘图的网站

因果推断与机器学习在近年来相互影响和促进,在实践中的应用越来越多。在医学科研领域,虽然通过机器学习方法开展因果推断研究,越来越受重视,但目前来看应用不足。

多数研究使用传统机器学习方法构建预测模型,而非探讨因果关联。老郑今天看到一篇观点文章,详细的指出了免疫学研究的缺陷,提出,未来 5 至 10 年内,机器学习因果推断预计将在临床免疫学中广泛应用。

老郑也想说,机器学习开展因果推断研究必定是未来医学科研的大趋势。

因果推断至关重要

一项对90项免疫检查点抑制剂(ICIs)研究的系统回顾显示,虽然72%的研究采用了传统的机器学习,22%的研究使用了深度学习,但没有一项研究进行因果推断。

因此,这些模型没有被包括在III期临床试验设计中,也没有被主要临床指南引用。

一项对36个黑色素瘤预测模型的平行分析显示,所有研究都是基于回顾性相关性的分析,没有一个应用因果推断。

因此,PROBAST评估将它们评为中度至高度偏倚,限制了它们的转化效用和临床适用性。

在医学领域,因果推断的重要性不言而喻。

  • 传统机器学习在做什么? —— 预测。精准回答“What”(发生了什么/将发生什么)。例如,根据影像学特征预测肿瘤是良性还是恶性。

  • 医学研究的终极目标是什么? —— 干预。必须回答“Why”(为什么)和“What if”(如果…会怎样)。例如,“如果给这位患者换用B药,会比A药效果更好吗?”这需要因果推断。

传统因果推断方法存在局限

尽管因果推断在临床研究中的重要性日益被认识到,但许多研究仍然依赖于传统的因果推断方法,这在实践中面临着重大挑战。

  • 由于成本高、伦理约束和患者异质性,随机对照试验(rct)往往不可行。

  • 观察性研究中的分层设计与高维组学数据作斗争,多变量回归无法捕捉免疫系统的非线性特征。

  • 倾向评分方法(PSM)基于所有混杂因素都是可测量的不切实际的假设,在72%的研究中被误用。

  • 孟德尔随机化(MR)也面临着方法学上的限制。

总的来说,这些局限限制了免疫学中传统因果推断方法的应用和可扩展性。

为何这是“必然趋势”?

数据条件的成熟:电子病历、基因组学、穿戴设备等产生了多维度、高频率的“真实世界数据”。传统方法难以处理,而这正是机器学习的“主战场”。

解决核心难题的能力

  • 破解“反事实”之谜:最关键的因果问题本质是反事实的——“如果没吃药,会怎样?”基于潜在结果框架和结构因果模型的ML算法,能更精准地估计这种反事实结果。

  • 自动处理高维混杂:可以同时处理成千上万个潜在的混杂变量(从基因到生活习惯)。

  • 发现异质性处理效应:不再满足于“平均疗效”,能回答“对哪类特定患者最有效?”,为精准医疗提供直接依据。

拓展研究疆界:在无法进行RCT的领域(如公共卫生政策评估、罕见病研究、长期副作用追踪)中,提供接近因果的强力证据。

另外,与倾向评分匹配(PSM)、Cox回归或线性模型等经典因果方法相比,因果ML解除了严格参数假设和刚性模型形式的约束,能够更灵活地建模免疫系统固有的非线性动力学和高维相互作用。

与传统的机器学习方法(如随机森林、LASSO或深度学习模型)相比,因果机器学习将重点从预测关联转移到识别因果关系。例如,超级学习者ITE框架通过模型集成来估计个体治疗效果(ITE),因果森林估计条件平均处理效应(CATE)。

此外,通过对未测量的混杂进行稳健控制,因果ML有效地解决了相关模型的关键局限性——即虚假关联和混杂偏倚。

总的来说,这些优势提高了模型的性能、临床可解释性和泛化性,为临床决策提供了强有力的科学指导。

机器学习因果推断方法逐渐成熟

在医学科研领域,机器学习与因果推断的结合形成了丰富的方法论,其核心目标是从观察性数据中,以更稳健、更高效的方式识别“因果效应”。

可以将这些方法分为两大策略:基于研究设计的策略和基于估计模型的策略。

策略一:基于研究设计的“模拟随机化”方法,包括倾向性评分方法(机器学习方法可以更精准的估计倾向性评分)以及双重稳健估计方法。
策略二:基于估计模型的“直接建模”方法,包括超级机器学习,因果森林,双重机器学习(DML)等。
结合这些条件,机器学习开展因果推断研究,必定是未来医学科研的大趋势。诸位学友得抓紧时间跟上学习了。

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